Veranderingen (mutaties) in de erfelijke codes (genen) kunnen ontstaan bij het kopiëren van één van de (meer dan) 30.000 genen die in alle cellen op onze chromosomen gelegen zijn.
Of een dergelijk defect tot een ziekte leidt, is o.m. afhankelijk van het type gen, de aard en/of de omvang van het defect, maar ook van het chromosoom waarop het gen ligt.
Een voorbeeld van een monogene aandoening is familiaire hypercholesterolemie (FH) gekenmerkt door een verhoogd cholesterolgehalte in het bloed.
• Bij een autosomaal recessief erfelijke aandoening moeten beide exemplaren van een bepaald gen afwijkend zijn. Dit is het geval wanneer je van elk van beide ouders het foute exemplaar hebt overgeërfd. Heb je één slecht en één goed exemplaar, dan ben je wel drager maar eigenlijk gezond. Dan heb je de ziekte niet, maar kun je het abnormale gen wel overdragen aan je kinderen. Een voorbeeld is mucoviscidose.
• Bij autosomaal dominant erfelijke aandoeningen is het voldoende dat één exemplaar van het gen afwijkend is opdat je de ziekte zou krijgen. De ziekte van Huntington wordt veroorzaakt door zo’n dominant gen.
• Bij geslachtsgebonden aandoeningen ligt het foute gen op het X-chromosoom. Dergelijke aandoeningen treffen vooral de jongens in een familie, terwijl de meisjes draagster zijn. Een voorbeeld is kleurenblindheid.
Je mag geen nieuwe onderwerpen plaatsen Je mag geen reacties plaatsen Je mag je berichten niet bewerken Je mag je berichten niet verwijderen Ja mag niet stemmen in polls
