Erfelijke aandoeningen

Dr. Dolittle · Geregistreerd op: 14-11-2005 Berichten: 2713

Erfelijk of aangeboren

Er moet ten eerste een onderscheid gemaakt worden tussen erfelijke en aangeboren aandoeningen.

Erfelijk
Een erfelijke aandoening ontstaat door een afwijking in het erfelijk materiaal van een of beide ouders. Kinderen kunnen zo'n aandoening dus van hun ouders erven. Een erfelijke aandoening is altijd aangeboren, maar is niet altijd zichtbaar bij de geboorte (bv. erfelijke vorm van borstkanker).

Aangeboren
Aangeboren aandoeningen zijn afwijkingen die ontstaan in de baarmoeder en waarmee het kind geboren wordt. Ze kunnen erfelijk zijn, maar ook ontstaan door invloeden van buitenaf, bijvoorbeeld door medicijn- of alcoholgebruik tijdens de zwangerschap, of door besmetting van de moeder met bv. rode hond of hiv. Ook kan er sprake zijn van een combinatie van erfelijke en omgevingsfactoren (bv. neurale buisdefecten).

Nieuwe mutatie
Tenslotte zijn er aandoeningen die worden veroorzaakt door een spontane verandering (de novo mutatie) in het erfelijk materiaal van het kind. Deze afwijkingen zijn aangeboren, maar het kind heeft de aandoening niet overgeërfd van zijn ouders.

Erfelijk materiaal

• Chromosomen
Chromosomen zijn de dragers van ons erfelijkheid materiaal. De chromosomen bevatten de volledige genetische informatie die noodzakelijk is voor het ontwikkelen, in stand houden en voortplanten van een individu.
Chromosomen bestaan uit lange strengen DNA (desoxyribonucleïnezuur) rond een eiwitkern. Het DNA bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd

Elke cel bevat een volledige kopie van het erfelijkheidsmateriaal in de vorm van chromosomen. Bij elke celdeling wordt er namelijk een kopie gemaakt van al het erfelijkheidsmateriaal. Afhankelijk van de functie van de cel, wordt maar een deel van het erfelijkheidsmateriaal gebruikt.

Elke lichaamscel bevat normaal 46 chromosomen, die twee aan twee gelijk zijn. In totaal heeft iedere cel dus 23 chromosomenparen. Van elk paar is het ene chromosoom van de moeder afkomstig en het andere van de vader.

De voortplantingscellen (de eicellen of de zaadcellen) bevatten slechts 23 chromosomen. Bij de deling tot voortplantingscellen verdelen de chromosomen zich, zodat het aantal chromosomen wordt gehalveerd van 46 tot 23. Tijdens de bevruchting komen er dus 23 chromosomen van de eicel, en 23 chromosomen vanuit de zaadcel bij elkaar, zodat er weer een cel ontstaat met 46 chromosomen. Door de samensmelting van eicel en zaadcel wordt het erfelijk materiaal van beide voortplantingscellen samengevoegd.

Het 23ste paar chromosomen bepaalt het geslacht, dit zijn de geslachtschromosomen. Dit paar is bij mannen en vrouwen verschillend. Een vrouw heeft twee X- chromosomen, één van haar vader en één van haar moeder. Een man heeft een X- chromosoom afkomstig van zijn moeder, en een Y- chromosoom dat van zijn vader afkomstig is. De overige 22 paar chromosomen worden de autosomen genoemd.

• DNA

DNA (DesoxyriboNucleic Acid of desoxyribo-nucleïnezuur) is de draadachtige stof waaruit chromosomen zijn opgebouwd. Het DNA bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd.
Het DNA bestaat uit twee complementaire strengen die samen een soort wenteltrap vormen, de DNA-helix. De treden worden gevormd door de vier basen, adenine koppelt altijd aan thymine en cytosine altijd aan guanine. De basen volgen elkaar op in één lange draad, met steeds een andere volgorde. Deze lange reeks van basen bevat de unieke code voor onze erfelijke eigenschappen.
De DNA-strengen zijn opgewonden rond eiwitbolletjes. Op deze manier ontstaat de structuur die we chromatine noemen. Deze chromatinedraad is ook weer spiraalvormig opgevouwen tot een chromosoom.
Een stukje afgebakend DNA dat het recept bevat voor een eigenschap, noemen we een gen. Genen bepalen al onze erfelijke eigenschappen, zoals de kleur van ons haar en onze ogen. Verder zorgen de genen ervoor dat bepaalde eigenschappen overerven.

• Genen

Genen bevatten de informatie voor alle erfelijke eigenschappen. Een gen is een stukje van het DNA dat de code of de informatie bevat voor een eigenschap. Genen liggen dus verspreid op de chromosomen.
Elk gen bevat de code voor een reeks van aminozuren, die samen een eiwit vormen. De volgorde van de verschillende aminozuren bepaalt de eigenschappen van het eiwit. Eiwitten zijn de bouwstenen van ons lichaam. Ze zijn essentieel voor een cel.
Een aminozuur wordt gecodeerd door drie achtereenvolgende basen, dit wordt een triplet of codon genoemd. Afhankelijk van de volgorde van de verschillende basen, kunnen zo'n 20 verschillende aminozuren gevormd worden. Door de combinaties die gemaakt kunnen worden met alle aminozuren, kan de grote hoeveelheid eiwitten gevormd worden die nodig is voor het goed functioneren van ons lichaam.

Van elk chromosoom hebben we twee exemplaren. De genen die op deze overeenkomstige chromosomen liggen, zijn dus ook overeenkomstig. Dat betekent dat elk gen in tweevoud aanwezig is. Eén gen is afkomstig van de moeder (op het moederlijke chromosoom) en het andere gen is afkomstig van de vader (op het vaderlijke chromosoom).