Aanwezigheid van de suiker galactose in het bloed. Het is een zeldzame erfelijke stoornis in de suikerstofwisseling, die wordt veroorzaakt door het ontbreken van het enzym dat de in melk voorkomende suiker galactose afbreekt. De klassieke vorm wordt veroorzaakt door een autosomaal recessieve deficiëntie van het enzym galactose-1-fosfaat-uridyltransferase.
De belangrijkste verschijnselen van dit enzymtekort zijn:
- leverstoornissen;
- neurologische stoornissen;
- psychische stoornissen;
- vertraagde psychomotorische ontwikkeling;
- cataract.
Je mag geen nieuwe onderwerpen plaatsen Je mag geen reacties plaatsen Je mag je berichten niet bewerken Je mag je berichten niet verwijderen Ja mag niet stemmen in polls
