Soms wordt de afwijking voor de geboorte vastgesteld naar aanleiding van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Maar meestal wordt ze pas vastgesteld na de geboorte. De uiterlijke lichamelijke kenmerken kunnen een eerste aanduiding geven. Maar om zekerheid te krijgen, is altijd een chromosomenonderzoek (bepaling van het zgn. karyotype) nodig. Er wordt dan wat bloed afgenomen dat in een laboratorium wordt onderzocht op het aantal chromosomen.
Wordt het syndroom vastgesteld tijdens de zwangerschap, dan zal de foetus via echoscopie verder onderzocht worden op o.m. hart- of nierafwijkingen. Zijn er geen andere afwijkingen, dan heeft het kind een zo goed als normale levensverwachting.
Je mag geen nieuwe onderwerpen plaatsen Je mag geen reacties plaatsen Je mag je berichten niet bewerken Je mag je berichten niet verwijderen Ja mag niet stemmen in polls