| Vorige onderwerp :: Volgende onderwerp |
| Auteur |
Bericht |
Sezen
Geregistreerd op: 20-1-2006
Berichten: 804
|
 Onderwerp: Silver-Russell syndroom - SRS |
 |
|
Silver-Russell syndroom - SRS (of RSS, Russell Silver Syndroom)
Silver-Russell syndroom is een zeldzame genetische afwijking. Het gaat meestal om een toevallige genetische mutatie waarvan de oorzaak onbekend is. Misschien bestaat er een verband met een probleem van placenta-insufficiλntie.
In enkele gevallen gaat het om een afwijking van een stukje DNA van het chromosoom 7. In dat geval zou het om een erfelijke afwijking kunnen gaan. Ook vermoedt men dat er soms sprake is van een overerfbaar dominant genetisch defect van het X-chromosoom. |
|
Do Mrt 30, 2006 3:56 pm
 |
|
 |
Sezen
Geregistreerd op: 20-1-2006
Berichten: 804
|
| Onderwerp: |
|
|
Onderzoek
Er bestaan geen prenatale tasts om de afwijking op te sporen. Wel kan bij echografisch onderzoek de groeiachterstand vastgesteld worden.
Het Russell Silver syndroom is zeer zeldzaam. Men schat dat 1 op de 50.000/100.000 kinderen met het syndroom geboren wordt. |
|
|
Do Mrt 30, 2006 3:56 pm
|
|
|
Sezen
Geregistreerd op: 20-1-2006
Berichten: 804
|
| Onderwerp: |
|
|
Kenmerken
verstoorde groei: Kinderen met Silver-Russell syndroom hebben al in de baarmoeder een groeiachterstand. Ze zijn in verhouding tot hun lengte tenger van gestalte.
driehoekig gelaat met smalle kin, onderkaak en mond, en uitgesproken voorhoofd
asymmetrische lichaamsontwikkeling (bv. van de ledematen),
een kleine onderkaak
meestal kromme pinken
soms afwijkingen aan de nieren en urinewegen
soms lichte mentale achterstand
karakteristieke huidvlekken
chronische lage bloedsuiker (hypoglycemie), vooral op zeer jonge leeftijd
reflux
langzame lediging van de maag met als resultaat spugen
constipatie
late sluiting van de fontanel
veel oorinfecties
afwezigheid van de tweede voorkiezen
vertraging in de ontwikkeling van de fijne en grove motoriek
vertraging in de spraakontwikkeling
vroege puberteit
ADD en leerproblemen |
|
|
Do Mrt 30, 2006 3:58 pm
|
|
|
Sezen
Geregistreerd op: 20-1-2006
Berichten: 804
|
| Onderwerp: |
|
|
Behandeling
Belangrijk is vooral om tijdens de eerste levensmaanden het lage bloedsuikergehalte zeer zrogvuldig op te volgen, en zo nodig kunstmatige voeding toe te dienen om blijvende letsels te voorkomen.
Om de lichaamsgroei te stimuleren kan vanaf een bepaalde leeftijd een behandeling met groeihormoon opgestart worden. |
|
|
Do Mrt 30, 2006 3:59 pm
|
|
|
dolfijn
Geregistreerd op: 15-11-2006
Berichten: 2
|
| Onderwerp: srs |
|
|
Hallo,
Waar kan ik nog meer vinden over silverrusselsyndroom? ik heb het zelf.
maar nu willen wij zwanger worden, wat zijn dan de risico's? avb dolfijn  |
|
|
Vr Nov 24, 2006 10:47 am
|
|
|
|
