Turnersyndroom - Gezondheidsrisico’s

Dr. Dolittle · Geregistreerd op: 14-11-2005 Berichten: 2713

Behandeling

Turnersyndroom is niet te genezen. Maar kinderen met het syndroom kunnen een vrijwel normaal leven leiden. Het komt er vooral op aan de mogelijke gezondheids- en psychosociale problemen te voorkomen of te remediëren en de fysieke en seksuele ontwikkeling te begeleiden.

Gezondheidsrisico’s

• Baby’s met hart-, nier-, schildklierproblemen moeten uiteraard van bij de geboorte nauwelettend gevolgd worden en zo nodig geopereerd worden. Ook andere defecten (bv. oogproblemen, gehoorstoornissen, urinewegproblemen...) moeten zo spoedig mogelijk opgespoord en behandeld worden.

• Omwille van de verhoogde kans op diabetes, verhoogde bloeddruk en schildklierproblemen, moeten kinderen en vrouwen met Turner zich regelmatig laten onderzoeken.

• Omdat kinderen met Turner syndroom vatbaarder zijn voor middenoorontstekingen, moet dit bij het minste teken behandeld worden. Op latere leeftijd zijn ook regelmatige ooronderzoeken nodig om het gehoor te controleren.

• Ook bestaat er een verhoogd risico op osteoporose. Vervangende hormoontherapie dient in elk geval te worden overwogen.

Psychosociale problemen

Eventuele spraakproblemen en motorische achterstand moeten vanaf jonge leeftijd opgevolgd worden. Zo nodig zal gespecialiseerde logopedische of kinesitherapeutische hulp moeten ingeschakeld worden. Ook leer- of gedragsproblemen moeten in een zo vroeg mogelijk stadium aangepakt worden door aangepaste leerprogramma’s, eventueel extra begeleiding, enz.

Lichaamsgestalte

Om de lengtegroei te stimuleren, is behandeling met groeihormoon , al dan niet in combinatie met anabole steroïden tegenwoordig de standaardbehandeling. Dit is een gespecialiseerde behandeling die door een endocrinoloog moet opgevolgd worden.
Het tijdstip waarop met groeihormoon gestart wordt, verschilt van geval tot geval, en is o.m. afhankelijk van de graad van groei-achterstand. Meestal wordt met de behandeling gestart rond de leeftijd van 6 à 7 jaar, uitzonderlijk ook vroeger. Met steroïden moet alleszins langer gewacht worden.

Seksuele ontwikkeling

Om de normale seksuele ontwikkeling van het kind te stimuleren (o.m. borstvorming, geslachtsorganen, menstruatie, enz.) zal vanaf een bepaalde leeftijd een hormonale therapie met oestrogenen en progestagenen opgestart worden. De precieze leeftijd is afhankelijk van tal van factoren (o.m. lengtegroei, spontane hormoonproductie...) en moet geval per geval beoordeeld worden. Meestal wordt gestart rond de leeftijd van 12 tot 15 jaar.
Ook hier gaat het om een gespecialiseerde behandeling die nauwgezet moet opgevolgd worden door een endocrinoloog.

Onvruchtbaarheid

De grote meerderheid van de vrouwen met Turner syndroom is onvruchtbaar. Ze hebben wel een baarmoeder en kunnen dus wel zwanger worden (vb via eiceldonatie).
Een kleine minderheid van de vrouwen met het syndroom menstrueert spontaan en kan dus ook zwanger worden. Het is aangewezen dat ze anti-conceptie gebruiken en dat ze, in geval van zwangerschap, een prenatale diagnose ondergaan om chromosomen-afwijkingen op te sporen.
Vrouwen die onvruchtbaar zijn, kunnen via eiceldonatie zwanger worden.