Turner syndroom - kenmerken?

Julia · Geregistreerd op: 4-1-2006 Berichten: 9

Wat wijst bij de geboorte op het syndroom van Turner?

Dr. Dolittle · Geregistreerd op: 14-11-2005 Berichten: 2713

Bij de geboorte kunnen sommige elementen wijzen op het syndroom van Turner:

• het kind is kleiner dan normaal

• korte, brede nek door huidplooien aan één of beide zijden van de nek

• verdikte hand- en voetruggen (lymphedema), brede, aan het einde opwippende nagels van handen en/of voeten

• brede borstkas met ver uiteenstaande tepels

• hoekstand van de elleboog

• brede neusrug

• kleine onderkaak

• een lage haarlijn (haargrens) in de nek

• enigszins afstaande oren

• oogafwijkingen (afwijkende stand, bijziendheid...)

• kleine bruine moedervlekjes

• (soms) hartaandoeningen

• (soms) nieraandoeningen

• (soms) afwijkingen schildklier

• oorproblemen (frequente middenoorinfecties, gehoorproblemen)

• problemen bij het eten, met name slikken, zuigen en uitbraken van voedsel.

Deze kenmerken zijn echter niet altijd of niet in dezelfde mate aanwezig.

Dr. Dolittle · Geregistreerd op: 14-11-2005 Berichten: 2713

Op latere leeftijd kunnen volgende problemen optreden:

• De lichamelijke puberteitsontwikkeling blijft meestal achter, zoals borstontwikkeling en menstruatie. Dit komt doordat de eierstokken onvoldoende functioneren, waardoor geen geslachtshormonen worden aangemaakt.

• Verstoorde lengtegroei: een volwassen vrouw met het Syndroom van Turner is zelden groter dan 1,45 m. Ze zijn daarentegen meestal vrij zwaar.

• Verhoogde kans op rugproblemen (zoals scoliose)

• Verhoogde bloeddruk

• Diabetes

• Osteoporose

• schildklierproblemen

• Onvruchtbaarheid: vrouwen met 46XO zijn onvruchtbaar. Sommige vrouwen bij wie een mozaiekpatroon (46XO/47X) menstrueren wel (vooral op jonge leeftijd) en kunnen soms op natuurlijke wijze zwanger worden.

• problemen met fijne motoriek (bv. schrijven)

• spraak- en gehoorproblemen